Resumen Breve
Este video explica la genética de las enfermedades, incluyendo la herencia autosómica dominante y recesiva, la herencia ligada al cromosoma X y la herencia ligada al ADN mitocondrial.
- Herencia Autosómica Dominante: Una copia alterada del gen es suficiente para causar la enfermedad, y generalmente uno de los padres la padece.
- Herencia Autosómica Recesiva: Se necesitan dos copias alteradas del gen para que la enfermedad se manifieste, y los padres pueden ser portadores sin estar enfermos.
- Herencia Ligada al Cromosoma X: Afecta más a los hombres, ya que solo tienen un cromosoma X. Las mujeres con una copia alterada pueden no mostrar síntomas debido a su segundo cromosoma X.
- Herencia Ligada al ADN Mitocondrial: Se hereda exclusivamente de la madre, por lo que todos los hijos de una madre afectada heredarán la enfermedad.
Introducción a la Genética de las Enfermedades
El video comienza con una introducción al cariotipo humano, mostrando los 23 pares de cromosomas. Los primeros 22 pares son autosómicos o somáticos, mientras que el par número 23 corresponde a los cromosomas sexuales (XX para mujeres, XY para hombres). La herencia autosómica dominante abarca los cromosomas del 1 al 22, excluyendo los cromosomas sexuales.
Herencia Autosómica Dominante
Las enfermedades autosómicas dominantes son causadas por una mutación en un gen autosómico (cromosomas 1-22). Basta con una copia alterada del gen para que la enfermedad se manifieste. Si uno de los padres tiene la enfermedad, hay un 50% de probabilidad de que su descendencia la herede. Este tipo de herencia no suele saltarse generaciones. Ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes incluyen la enfermedad de Huntington y el síndrome de Marfan, que afecta el tejido conectivo y causa extremidades largas y problemas cardíacos, y la acondroplasia, que causa enanismo debido al acortamiento de los miembros.
Herencia Autosómica Recesiva
Las enfermedades autosómicas recesivas requieren que ambos padres transmitan una copia alterada del gen para que el trastorno se manifieste en la descendencia. Los padres suelen ser portadores, es decir, tienen una copia mutada del gen pero no desarrollan la enfermedad. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad de que un hijo sea sano, un 50% de probabilidad de que sea portador y un 25% de probabilidad de que desarrolle la enfermedad. A diferencia de las enfermedades autosómicas dominantes, las recesivas pueden saltarse generaciones. Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas son el albinismo y la fibrosis quística.
Herencia Ligada al Cromosoma X
Las enfermedades ligadas al cromosoma X son causadas por mutaciones en los genes ubicados en este cromosoma. Afectan con mayor frecuencia a los hombres, ya que solo tienen un cromosoma X. Las mujeres, al tener dos cromosomas X, pueden tener una copia alterada del gen en un cromosoma, pero el otro cromosoma X puede protegerlas de desarrollar la enfermedad o reducir la severidad de los síntomas. Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X son la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.
Herencia Ligada al ADN Mitocondrial
Las enfermedades ligadas al ADN mitocondrial son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre. Si una madre está afectada, todos sus hijos heredarán la enfermedad, independientemente del estado del padre. Si el padre está afectado y la madre no, ninguno de los hijos heredará la enfermedad. Un ejemplo de enfermedad mitocondrial es la enfermedad de Leigh, que afecta el cerebro y el tejido muscular.
