Breve Resumen
El video explica la clasificación de los cromosomas según la ubicación del centrómero, los niveles de ploidía (euploidía y aneuploidía) y cómo se representan los cariotipos de células diploides, haploides y con aneuploidías. Se destaca la importancia de la metafase para el análisis cromosómico y se mencionan ejemplos de aneuploidías como el síndrome de Down, Edwards y Patau.
- Clasificación de cromosomas según la posición del centrómero: metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico y telocéntrico.
- Niveles de ploidía: euploidía (haploide y diploide) y aneuploidía (monosomía y trisomía).
- Cariotipos: representación visual de los cromosomas para detectar anomalías.
Clasificación de Cromosomas
Los cromosomas se clasifican según la ubicación del centrómero, la constricción primaria. Si el centrómero está en el medio, el cromosoma es metacéntrico. Si está ligeramente desplazado, es submetacéntrico. Un desplazamiento mayor resulta en un cromosoma acrocéntrico, y si está en el extremo, es telocéntrico. Esta clasificación es fundamental para identificar y agrupar los cromosomas en un cariotipo.
Niveles de Ploídia
Los niveles de ploidía se refieren al número de juegos de cromosomas en una célula. La euploidía describe el número normal de cromosomas, incluyendo células haploides (n), como los gametos, y diploides (2n), como las células somáticas. Las aneuploidías, en cambio, son números anormales de cromosomas, como la trisomía (un cromosoma extra en un par) o la monosomía (un cromosoma faltante en un par), que resultan en patologías.
Cariotipos de Células Diploides
Para obtener un cariotipo, se toma una fotografía de la célula en metafase, cuando los cromosomas están más compactados. Los cromosomas se recortan, se separan y se agrupan por pares homólogos según su forma y tamaño. En una célula diploide normal (2n), existen pares homólogos, donde un cromosoma proviene del óvulo materno y el otro del espermatozoide paterno. En humanos, hay 22 pares de autosomas y un par sexual (XX para mujeres, XY para hombres), totalizando 46 cromosomas.
Cariotipos de Células Haploides
Las células sexuales o gametos son haploides (n), lo que significa que tienen un solo cromosoma de cada tipo en lugar de pares homólogos. En el ser humano, las células haploides tienen 23 cromosomas: 22 autosomas y un cromosoma sexual (X o Y). Esta condición es esencial para la reproducción sexual, ya que la fusión de dos gametos haploides restaura el número diploide de cromosomas en el cigoto.
Triploidía y Aneuploidías
La triploidía (3n) ocurre cuando una célula tiene tres cromosomas de cada tipo. En humanos, esto puede resultar de la doble fecundación de un óvulo por dos espermatozoides, pero generalmente no es viable. Las aneuploidías son irregularidades en el número de cromosomas. Ejemplos incluyen la monosomía del par sexual (síndrome de Turner) y trisomías como el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Down (trisomía 21). En el caso de las trisomías, la célula tiene 47 cromosomas en lugar de 46.
