0:00 nelle ultime elezioni abbiamo affrontato l'espressione genica abbiamo studiato come questa si compone di due step trascrizione da dna rna e traduzione da mrna a catena politica ed abbiamo parlato del codice genetico il codice che serve alla cellula per tradurre il linguaggio anno le otiti delle mma nel linguaggio ad amminoacidi delle catene paul getty di che siamo pronti perciò a vedere quali siano gli effetti sull'espressione genica di eventuali errori a carico di un gene errori nella sequenza del dna che la cellula deve trascrivere e poi tradurre
0:45 parliamo di mutazioni geniche [Musica] facciamo prima di tutto una piccola introduzione sulle mutazioni queste sono alterazioni della sequenza del dna che possono avvenire nelle cellule somatiche per farla semplice tutte le cellule del corpo tranne quelle sessuali o nelle cellule germinali per farla semplice quelle legate alla riproduzione nel caso delle mutazioni nelle cellule somatiche la mutazione viene trasmessa solamente alle cellule figlie della cellula mutata perciò altre cellule
1:32 somatiche ve la ricordate la mitosi elezioni 37 nel caso delle mutazioni nelle cellule germinali la mutazione può essere trasmessa alle generazioni successive intendo dire ai figli per via ereditaria ve la ricordate la meiosi lezione 38 come vengono eventualmente trasmesse queste mutazioni beh vi consiglio la playlist a tre ma genetica ma veniamo agli effetti delle mutazioni se pensiamo alla parola mutazione ci vengono subito in mente i nuovi mostri in realtà però le mutazioni possono causare danni anche molto gravi come i
2:17 tumori ma possono anche rimanere silenti o addirittura essere benefiche le mutazioni sono infatti alla base dell'evoluzione forniscono la variabilità tra gli individui su cui agiscono le forze evolutive se non fosse mai cambiato nulla saremmo rimasti fermi alle origini ma torniamo alle mutazioni geniche l'effetto che una mutazione in un gene l'opzione genita può avere sulla catena polipeptidi catasto codificata dipende dal punto in cui la mutazione e allora posto che chi mi segue passo passo a il concetto del codice genetico
3:03 fresco fresco in mente analizziamo le mutazioni geniche mettendo sotto la lente d'ingrandimento le basi azotate dei nucleotidi che compongono un gene dividiamo le mutazioni geniche in mutazioni per sostituzione di base e mutazioni 3 in shift le mutazioni per sostituzione di base sono quelle in cui semplicemente nel dna una coppia di nucleotidi viene sostituita con un'altra le mutazioni per sostituzione di basi possono essere silenti quando la mutazione nel gene e nel corrispondente mrna non determina modificazioni nella catena politica di senso quando la
3:49 mutazione nel gene nel corrispondente mna comporta che un amminoacido venga sostituito da un altro aminoacido o non senso quando la mutazione nel gene nel corrispondente mrna comporta che un amminoacido venga sostituito da un codone di stop le mutazioni friendship sono invece quelli in cui vengono aggiunte o eliminate tecnicamente del e te una o due coppie di nucleotidi all'interno della molecola del dna ne possono derivare un'alterazione della sequenza aminoacidica o una mutazione non senso con la generazione di un cotone di stop prematuro perché proprio una o due coppie di
4:36 nucleotidi abbiamo spiegato come il codice genetico si legga triplette un codone cioè le tre basi azotate di tre nucleotidi alla volta capite ora che si aggiungono tolgo uno o due coppie di nucleotidi cambia completamente finestra di lettura il reading frame e perciò cambia tutto ma voglio evitare di riempirvi di parole ed andare sul pratico vediamo un po di esempi tutti a partire da uno stesso pezzo di dna che useremo per introdurre i vari tipi di mutazioni geniche diciamo che il nostro gene non mutato a nel finalmento codificante quello uguale all'hammer ne ha tre anni che per la
5:23 sostituzione della tim in a con loro a cile questa sequenza ovviamente dopo cia ci sono altri codoni perché cia non corrisponde ad un cordone di stop ma per farla semplice prendiamo solo questa parte del nostro immaginario gene la sequenza delle mrna trascritto sarà allora cercando ogni codone nel codice genetico avremo che la catena politica che si ottiene dalla traduzione di questo mrna è [Musica] partiamo introducendo una mutazione per sostituzione di base che generi una mutazione silente una mutazione che non
6:09 modifica la tata di napoli per ti dica mutiamo ad esempio la dodicesima base sostituendo una denina con una citosina la sequenza delle mma trascritta dal gene mutato diventa una tendina è stata sostituita da una citosina nella terza base di un gi.ca è diventato gcc andiamo a consultare il codice genetico entrambi questi codoni codificano per l'alanina la catena polipeptidi che resta perciò invariata e la mutazione viene detta silente
6:57 vediamo ora una mutazione per sostituzione di base che generi una mutazione di senso una mutazione che cambia un aminoacido della catena politica mutiamo ad esempio è la sedicesima base e sostituendo una qualità con una decina la sequenza delle mrna trascritta dal gene mutato diventa una guanina è stata sostituita da una adelina nella prima base di un codone gga è diventato agi andiamo a consultare il codice genetico gga codifica per la vicina agi per un argina la catena podio è
7:43 tipica è diversa a un aminoacido diverso passiamo ad analizzare una mutazione per sostituzione di base che generi una mutazione non senso cioè una mutazione che genera un fotone di stop prematuro e quindi interrompere la catena poi le attività prima di quando questa dovrebbe essere normalmente interrotta mutiamo ad esempio la diciannovesima base sostituendo nel dna una citosina con un attimino la sequenza delle merende a trascritta nel gene mutato diventa nelle mrna una citosina è stata sostituita da un mura cile nella prima
8:29 base di un codone cia è diventato ora andiamo a consultare il codice genetico cia codifica per una glutammina qua è un codone di stop la catena viene perciò troncata sul codone di stop derivante dalla mutazione viene tradotta una catena politica più corta di quella normale che si sarebbe stoppata più in là in una porzione di gene non mostrata rimangono da analizzare le mutazioni train sheet quelle in cui vengono inserite o dell'ete una o due coppie di nucleotidi se vengono aggiunte o tolte una o due
9:15 coppie di nucleotidi in un gene la sequenza aminoacidica della catena politica che viene espressa da questo gene è sempre alterata rispetto cambia infatti la finestra di lettura il reading frame come ricordare analizziamo la parola friendship slittamento della finestra di lettura come detto una mutazione friendship può solo alterare la sequenza aminoacidica o dare origine a un cotone di stop prematuro e generale perciò una mutazione non senso vediamo ora un esempio di mutazione friendship che comporta un'alterazione
10:01 della sequenza aminoacidica inseriamo una citosina tra l'undicesima e la dodicesima base la sequenza delle mrna trascritta dal gene mutato diventa è stata inserita una citosina nella sequenza e questo inserimento ha fatto slittare tutta la finestra di lettura da quel punto in poi le triplette non sono più le stesse gca è diventato g cc che come visto prima sarebbe anche una mutazione silente ma i cotoni a valle della dodicesima base si sono trasformati gli originali erano cc a gigi a c a
10:47 quelli derivanti dalla mutazione diventano a cc a gigi a cia a gli aminoacidi della carina politica tradotta dal mrna originale in questa parte della catena erano prolina glicina e glutammina gli amminoacidi della catena politica tradotta dal mrna mutato in questa parte della catena sono diventati treonina arginina e teoria in più rimane una denina che continuerà a modificare dei frame dei cotoni e balle non mostrati nell'esempio vediamo infine un esempio di mutazione friendship che comporta la formazione di
11:33 un pudore di stop prematuro e quindi di una mutazione non senso inseriamo nel dna un attimino tra la sesta e la settima base la sequenza delle mrna trascritta dal gene mutato diventa nell mrna l'aggiunta di questo uracile comporta la formazione di un codone di stop oggi a gli amminoacidi della catena politica tradotta dal mrna notato diventano perciò solamente metionina e all'anima prima dello stop la catena politica è diventata di soli due amminoacidi direi che è cambiata in chiusura ci manca di affrontare il
12:19 discorso sulle funzionalità di una catena polycap tipica nel caso del gene che codifica per essa sia mutato ricordiamo che una catena politica può essere essa stessa una proteina funzionale o può essere una delle catene tv che facente parte di una proteina più complessa allora se la mutazione è una sostituzione di base silente gli aminoacidi restano gli stessi della catena politica non varia può quindi ripiegarsi correttamente nella conformazione attiva ed essere funzionale se la mutazione è non senso sia nel caso sia una sostituzione di base sia nel caso sia una mutazione friendship la catena a quali obiettivi
13:05 la mutata cambia sostanzialmente rispetto all'originale è più corta la catena oliver tipica pertanto non potrà ri di piegarsi correttamente nella conformazione attiva e non sarà funzionale parimenti nel caso di una mutazione freni cit con alterazione della sequenza aminoacidica gli aminoacidi della catena a polia tipica cambiano sostanzialmente la catena voglio attività non può ripiegarsi correttamente nella conformazione attiva se la mutazione è una sostituzione di base di senso infine la funzionalità o meno della catena politica dipende dai casi la catena polipi attività potrebbe
13:51 comunque riuscire a ripiegarsi correttamente ed essere funzionale se il nuovo amminoacido ha caratteristiche chimiche simili all'originale o anche ad esempio nel caso in cui la sostituzione band a carico di un amminoacido che non fa parte del sito attivo di un enzima in questi casi la mutazione è detta conservativa se il nuovo aminoacido è molto diverso dall'originale la struttura e la funzionalità della proteina vengono alterate in questo caso la mutazione detta non conservativa beh direi che per oggi può bastare con l'intero argomento dell'espressione genica e in special modo con le mutazioni geniche e importante
14:37 esercitarsi fare delle proprie scrivendo basi azotate a caso e consultando il codice genetico spero di avergli fatto capire come muovervi se vi sono stata di aiuto vi chiedo di mettere un like a questo video ma cosa più importante restate connessi con me e con la biologia iscrivendovi al canale e seguendomi su instagram alla prossima e buono studio [Musica]
