0:00 Assalamualaikum warahmatullahi wabarakatuh Halo adik-adik untuk kelas 12 kita akan belajar bersama-sama materi mutasi disimak baik-baik [Musik] ya Apa itu mutasi mutasi itu artinya adalah perubahan nah makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut sebagai mutan dan penyebab mutasi di al dengan nama mutagen kita akan membahas jenis-jenis mutasi penyebab mutasi sampai dengan dampak atau akibat mutasi Yuk kita mulai jenis mutasi terbagi menjadi dua ada mutasi gen atau mutasi kecil atau disebut juga mutasi titik dan ada juga
0:47 mutasi kromosom atau disebut mutasi besar aberasi dan juga gross kromosom apa sih perbedaannya perbedaannya adalah untuk mutasi gen atau mutasi kecil atau mutasi titik tidak akan mengubah fenotip sehingga tampak dari luar orang tersebut tampak seperti biasa-biasa saja atau seperti normal tidak ada perubahan sama sekali padahal di dalam gennya terdapat mutasi yang sangat kecil nah biasanya mutasi ini terjadi perubahan pada basa nitrogen atau susunan nukleotida Sedangkan untuk mutasi kromosom dapat mengubah fenotip sehingga tampak dari luar orang tersebut sudah dapat diindikasikan telah mengalami suatu kelainan akibat mutasi kromosom nah mutasi kromosom ini terjadi akibat
1:33 kesalahan pada saat meosis untuk mutasi gen atau mutasi kecil atau mutasi titik terdapat tiga macam ada delesi insersi dan juga substitusi delesi ingat saja dielate ya artinya ada basa nitrogen yang hilang Ingatkan adik-adik basa-basa nitrogen seperti adenin guanin timin sitosin atau juga urasil nah jika salah satunya ada yang hilang maka dikenal dengan nama mutasi gen delesi kemudian insersi nah insersi ini kebalikan dari delesi ya Kalau tadi didelesi artinya dielete nah ini insersi artinya diinsert atau masuk ada basa nitrogen yang masuk sehingga basa nitrogennya menjadi bertambah dan satu
2:20 lagi ada jenis substitusi substitusi artinya pertukaran Nah untuk substitusi sendiri ada dua macam nih ada dibedakan menjadi transisi dan transversi dan ada dibedakan menjadi tiga macam ada silent mutasi nonsens mutasi dan juga misens mutasi Yuk kita pelajari satu persatu untuk transisi terjadi pertukaran dari basa purin ke basa purin kembali atau dari basa pirimidin ke basa pirimidin lagi contohnya nih seperti ini misalnya ada basa-basa nitrogen a a t nah basa nitrogen a ini atau ada adenin ini kemudian berubah atau bermutasi menjadi basa nitrogen G atau guanin adenin dan
3:06 guanin sama-sama basa nitrogen purin kan sehingga perubahan ini dikenal dengan nama transisi sedangkan transversi perubahannya bisa dari purin ke pirimidin atau sebaliknya dari piramidin ke purin contohnya adalah basa adenin ini berubah menjadi basa sitosin adenin berada di basa nitrogen purin sedangkan sitosin ber ada di basa nitrogen pirimidin nah begitu ya perbedaannya sudah paham selanjutnya ada silent mutasi silon mutasi ini dikenal dengan nama mutasi diam Kenapa disebut mutasi diam karena tidak merubah asam amino sehingga karena asam aminonya tidak berubah seolah-olah tidak ada mutasi padahal terjadi perubahan basa nitrogen
3:52 selanjutnya untuk nonsens mutasi tidak terbentuk asam amino sama sekali karena akan terbentuk stop kodon sehingga tidak ada asam amino yang dihasilkan selanjutnya untuk misens mutasi asam aminonya berubah artinya akan terjadi perbedaan asam amino dari basa nitrogen yang normal menjadi basa nitrogen yang bermutasi contohnya digambarkan menjadi bagan seperti ini nah yang ini adalah yang normal ya yang tidak ada mutasinya misalnya dari TTC kemudian dicetak menjadi MrNa menjadi aag dan akhirnya dihasilkan protein lisin nah jika terjadi poin mutasi atau mutasi titik atau mutasi gen jenis yang
4:37 silent atau mutasi diam basa nitrogen c atau sitosin ini kemudian bermutasi menjadi basa nitrogen timin dan setelah dicetak menjadi MrNa basa nitrogen timin akan berubah menjadi basa nitrogen A atau adenin sehingga proteinnya sama-sama lisin walaupun awalnya terdapat mutasi tetapi asam amino yang terbentuk tetap sama Kemudian untuk yang nonsens bagian pertama yang harusnya T atau timin bermutasi menjadi A atau adenin sehingga pada saat dicetak menjadi MrNa berubahlah menjadi urasil atau uag dan ini terjadi stop kodon sehingga tidak terbentuk asam amino atau protein selanjutnya untuk misens basa nitrogen T atau timin yang di tengah
5:22 berubah menjadi c atau sitosin sehingga pada saat dicetak jadilah AGG atau menjadi guanin di bagian tengahnya dan setelah dibentuk asam amino maka asam amino yang terbentuk menjadi arginin yang seharusnya adalah lisin sehingga terjadi perbedaan jenis asam amino yang dihasilkan begitu ya adik-adik perbedaannya untuk silent asam aminonya tetap untuk nonsens tidak terbentuk asam amino atau stop kodon untuk misen terbentuk asam amino yang berbeda dari asam amino yang normal nah berikutnya jenis mutasi kromosom nih untuk mutasi kromosom yang pertama Kita bedakan Berdasarkan perubahan set kromosom dikenal ada dua jenis mutasi kromosom ada euploidi dan juga ada
6:08 aneuploidi untuk euploidi terjadi perubahan seluruh set kromosomnya misalnya nih awalnya kromosomnya 2N atau diploid setelah terjadi euploidi maka dilipat gandakan menjadi 4n bahkan bisa juga berlipat ganda menjadi 8n dan seterusnya Sedangkan untuk aneuploidi jadi perubahan sebagian set kromosom saja misalkan yang awalnya hanya 2 n atau kromosom manusia hanya 46 kemudian bertambah 1 atau dikenal dengan nama trisomi kalau kromosom manusia 46 + 1 jadi berapa ya 47 kan Nah itu menjadi tidak normal atau bisa juga 2N -1 dikenal dengan nama monosomi yang
6:53 harusnya 46 menjadi 45 atau 2N + 2 dikena al dengan nama tetrasomi yang harusnya 46 menjadi 48 atau bisa juga 2N -2 yang harusnya 46 menjadi 44 ini dikenal dengan nama nulisomi nah berikutnya ada juga jenis mutasi kromosom berdasarkan susunan kromosomnya digambarkan seperti berikut ini ada istilah delesi kembali ya sama-sama didelete tapi perbedaannya delesi di bagian mutasi gen yang hilang hanyalah basa nitrogennya saja sedangkan untuk delesi di mutasi kromosom peristiwa hilangnya sebagian dari kromosom karena patah sehingga kromosomnya menjadi lebih pendek dari sebelumnya misalnya nih dari kromosom A
7:40 B C D E F G ternyata ada segmen kromosom D yang hilang sehingga kromosom akhirnya menjadi lebih pendek jenis yang kedua adalah duplikasi suatu bagian dari kromosom memiliki gen-gen yang berulang atau dengan kata lain duplikasi artinya mengganda atau menjadi double misalnya BC ini menjadi ganda atau menjadi double menjadi BC BC sehingga kromosomnya menjadi bertambah panjang kemudian ada inversi inversi artinya perpindahan kromosom dengan urutan gen terbalik atau secara mudahnya inversi itu terjadi pertukaran tempat ya di antara kromosom yang sama Nah untuk inversi sendiri terbagi menjadi dua jenis ada inversi
8:26 parasentrik dan inversi perisentrik perbedaannya adalah untuk inversi parasentris terjadi perubahan tempat kromosom hanya berada di salah satu lengan saja Misalnya kromosom BCD bertukar menjadi DCB ada di salah satu lengan yang sama sedangkan inversi perisentrik pertukaran lengannya melewati sentromer sentromer ini yang tengah ya misalnya nih segmen kromosom FG yang seharusnya di sebelah kanan malah berpindah ke sebelah kiri berbarengan dengan segmen kromosom a dan dan segmen kromosom b c d e yang seharusnya di sebelah kiri malah berpindah ke sebelah kanan berbarengan dengan segmen kromosom h begitu perbedaannya untuk parasentris tidak melewati sentromer atau hanya berada di
9:12 lengan yang sama sedangkan yang perisentris melewati sentromer sehingga dia akan bertukar dari kiri ke kanan atau dari kanan ke kiri selanjutnya ada juga translokasi pemindahan fragmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya dengan kata lain translokasi ini terjadi perpindahan kromosom ya dari satu kromosom ke kromosom yang berbeda misalnya di sini ada dua jenis kromosom ada kromosom a b c d e f g dan juga ada kromosom mno PQR dan ternyata ada perpindahan kromosom AB ke kromosom PQR sehingga menjadi abpqr dan ada perpindahan kromosom mno ke kromosom yang c cde sehingga menjadi
10:00 mno cde begitu jenis translokasi ini dikenal dengan istilah translokasi resiprok dengan ciri ada dua kromosom yang bertukar materi genetik dan dihasilkan tetap menjadi dua kromosom Sedangkan untuk translokasi Robert sonian awalnya dua kromosom yang non homolog atau yang berbeda selanjutnya hanya dihasilkan satu kromosom saja sedangkan lengan-lengan kromosom yang kecil akan menghilang begitu ya perbedaannya ya satu lagi ada katenasi katenasi artinya Peristiwa saling menempelnya ujung-ujung kromosom yang saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran nah katenasi ini seperti halnya translokasi sama-sama pindah tempat melewati kromosom yang berbeda lihat nih dari C dan juga X saling
10:48 bertukar tempat yang X berdekatan dengan AB yang c berdekatan dengan YZ selanjutnya setelah bertukar tempat kemudian ujung-ujung kromosomnya saling melekat dan dan membentuk lingkaran Itulah ciri khas dari ktinasi nah Berikutnya ini adalah jenis mutasi berdasarkan sumbernya Ya ada mutasi buatan atau disebut dengan nama induksi dan ada mutasi alami dikenal dengan nama spontan mutasi buatan atau mutasi induksi bisa berasal dari berbagai sumber misalnya sinar X sinar alfa beta GMA radioaktif atau nuklir reaktor atom zat kimia misalnya kolkisin asam nitrik ataupun bisa juga metana sedangkan mutasi alami yang terjadi secara spontan
11:34 bisa berasal dari virus sinar ultraviolet sinar kosmik batuan radioaktif alam misalnya uranium torium atau bisa juga radium sedangkan penyebab mutasi atau mutagen bisa dibedakan menjadi dua faktor ada faktor internal karena kelainan dari metabolisme dan faktor eksternal atau Faktor dari luar faktor eksternal terdiri dari dari faktor fisis atau fisika faktor kimia dan faktor biologi faktor fisis atau fisika bisa berasal dari radiasi UltraViolet kosmis dan juga radioaktif faktor kimia berasal dari zat-zat kimia seperti zat kolkisin asam nitrat metana dan lain-lain bahkan bisa juga berasal
12:20 dari jenis-jenis pestisida faktor biologi misalnya berasal dari virus dan juga bakteri Nah ini salah satu contoh dampak dari mutasi ya yang terjadi pada tumbuhan misalnya pada buah semangka nah buah semangka ini yang awalnya banyak bijinya kemudian bijinya menjadi menghilang nah peristiwa ini dikenal dengan nama individu polifloidi atau kromosomnya menjadi berlipat ganda kenapa seperti ini karena guah semangka ini diberi zat kimia yang namanya kolkisin pemberian kolkisin dapat menghambat pembentukan benang Spindle oleh sentriol sehingga kromatid tidak bisa ditarik ke kutub yang berlawanan ingat ini di fase apa ya betul ini terjadi di fase anafase yang seharusnya di fase anafase kromatid akan ditarik ke
13:07 kutub-kutub yang berlawanan ternyata pada saat pemberian kolsin kromatidnya tidak bisa ditarik ke kutub yang berlawanan sehingga kromatid tetap berada di tengah tetapi sel tetap membelah artinya kromosomnya menjadi berlipat ganda nah semangka yang dihilangkan bijinya memang tampak menjadi lebih bagus ya karena kita tidak perlu repot-repot menghilangkan bijinya sehingga untungnya adalah kita mendapatkan bibit semangka yang paling baik atau disebut bibit unggul tapi kerugiannya adalah semangka tersebut tidak ada organ reproduksi secara generatif atau kita tidak bisa menanam semangka yang ditanam melalui biji Nah Berikutnya ini adalah kelainan atau disebut sindrom akibat mutasi yang terjadi pada manusia untuk kelainan yang terpaut aotosom ada beberapa nama
13:53 penyakit ada sindrom creeduc cat atau tangisan kucing ada Sindrom Down sindrom edu dan sindrom patau nah cirinya adalah untuk sindrom kduket terjadi delesi atau hilang di sebagian kromosom nomor 5 atau kerusakan Kromosom homolog karena terjadi delesi sebagian saja sehingga jumlah kromosomnya tetap sama yaitu 44 autosom + xx atau 44 autosom + XY tidak bertambah ataupun tidak berkurang karena yang hilang hanya sebagian kromosom saja tetapi tetap ini jadi sebuah sindrom atau kelainan selanjutnya untuk sindrome down terjadi kelebihan kromosom di nomor 21 sindrom Eduard terjadi kelebihan kromosom di Nomor 18 dan sindrom patau
14:41 terjadi kelebihan kromosom di nomor 13 Nah karena kelebihan kromosom maka jumlah kromosom autosomnya menjadi 45 autosom selanjutnya ini adalah ciri-ciri fisik penderita sindrom kduket ukuran tubuh dan berat badan lebih kecil dari bayi normal pertumbuhan lambat wajah asimetris mulut tidak menutup rapat laring tidak berkembang sehingga suara seperti kucing masalah pada rangka simian Cris atau garis tangan pada telapak hanya satu hidung lebar leher pendek rahang kecil atau disebut mikrognat ya kemudian gangguan pernapasan gangguan mental atau iq-nya rendah dan kelainan jantung dan hipertelorisme atau kedua mata terpisah
15:27 jauh dan juga pelpbra mata sipit ke bawah Perhatikan gambar kromosom berikut nah di kromosom nomor 5 terjadi delesi sehingga kromosom nomor 5 ini menjadi lebih pendek daripada kromosom sebelahnya kemudian ini adalah ciri fisik penderita Sindrom Down terjadi penambahan kromosom di kromosom nomor 21 atau dikenal dengan nama trisomi cirinya bentuk telinga tidak normal bentuk wajah datar leher pendek lidah besar simian Cres garis tangan pada telapak hanya satu jempol kaki terpisah jauh dari telunjuk jari-jari yang pendek dan lebar berkurangnya tegangan otot atau hipotonia terdapat bintik putih pada selaput mata dan memiliki IQ yang rendah
16:12 Nah selanjutnya ini adalah ciri fisik penderita sindrom Edward ini juga terjadi trisomi atau kelebihan satu kromosom di Nomor 18 cirinya bibir sumbing kelainan bentuk dada dan kaki Kelainan pada paru-paru ginjal lambung usus dan juga jantung bentuk tangan yang terkepal dengan jari tumpang tindih dan sulit diluruskan bentuk kepala yang kecil atau mikrosefalus bentuk rahang yang kecil mikrognatia suara tangisan yang lemah posisi telinga yang rendah dan pertumbuhan yang lambat selanjutnya ini adalah ciri fisik penderita sindrom patau sindrom patau memiliki kelebihan kromosom di nomor 13 Ciri fisiknya kepala berukuran kecil atau mikrosefalus
16:58 mata berukuran kecil atau mikrotalmia atau bisa juga matanya hanya satu atau tidak ada mata sama sekali anoftalmia dan bisa juga mengalami kelainan bentuk hidung terjadi kelainan bentuk bibir dan mulut seperti bibir sumbing kemudian jumlah jari dan tangan lebih dari l atau polidaktili kukunya kecil dan kakinya datar kemudian kelainan pada otak sistem saraf dan juga sistem pencernaan kelainan bentuk telinga sehingga mengakibatkan gangguan pendengaran kemudian gangguan pada sistem saluran kemih dan ada kelemahan otot selanjutnya ini adalah kelainan atau sindrom akibat mutasi yang terpaut gonosom atau yang terpaut oleh kromosom kelamin terdiri dari sindrom turner sindrom clean filter sindrom wanita super dan sindrom Jacob
17:45 atau laki-laki super Nah karena kelainannya terpaut pada gonosom maka autosomnya tidak ada yang berubah semuanya sama-sama 44 autosom untuk sindrom turner yang seharusnya xx pada wanita tetapi kehilangan satu kromosom X sehingga menjadi XO untuk sindrom clean felter yang seharusnya pria memiliki kromosom XY ternyata ada satu kelebihan kromosom X menjadi X XY untuk sindrom Monita super terjadi penambahan satu kromosom X menjadi Triple X dan untuk sindrom Jacob terjadi penambahan kromosom y sehingga menjadi X YY Nah berikut ini adalah ciri fisik penderita sindrom turner webik neck atau leher tampak lebar dan terlihat seperti selaput kemudian letak cuping telinga
18:32 yang berada lebih rendah dada terlihat lebih lebar dengan jarak puting lebih luas langit-langit mulut tinggi dan sempit pertumbuhan menjadi melambat mengalami cacat jantung jari tangan dan kaki pendek infertilitas atau tidak subur sehingga sulit untuk memperoleh keturunan terhentinya perkembangan seksual selama masa remaja dan siklus haid berakhir sebelum waktunya dan dan selanjutnya ini adalah ciri penderita sindrom clean felter tubuh lebih tinggi dari rata-rata pinggu lebih besar dibanding anak lain terlambat mengalami pubertas massa otot dan rambut lebih sedikit kondisi testis keras ukuran testis dan penis kecil jumlah sperma rendah bahkan bisa tidak ada sperma
19:19 kepadatan tulang yang rendah rambut diwajah dan tubuh berkurang dan juga jaringan payudara membesar sehingga orang yang menderita sindrom clean felter secara fisik tubuhnya laki-laki tetapi ternyata ada hormon-hormon wanita yang lebih menonjol sehingga tampak seperti sifat-sifat wanita yang lebih dominan selanjutnya ini adalah ciri fisik penderita sindrom wanita super tubuhnya lebih tinggi dari wanita lain seusianya tapi umumnya tingginya tidak proporsional tungkainya atau kakinya sangat panjang mengalami kelemahan otot mengalami kelainan jari atau jari melengkung jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal memiliki kelainan pada ovarium tetapi umumnya perkembangan seksual dan kesuburan normal hanya
20:05 sebagian kecil yang mengalami gangguan perkembangan rahim atau sel telur dan keterlambatan berbicara satu lagi ciri fisik penderita sindrom jaob gangguan perilaku dan emosi yang tidak stabil gangguan atau keterlambatan berbicara hambatan tumbuh kembang dan kesulitan belajar misalnya sulit membaca atau menulis di sekolah sulit fokus tangan yang gemetar atau tremor atau adanya Gerakan tubuh yang tidak disadari gigi berukuran besar atau makrodonsia postur tubuh sangat tinggi ukuran kepala cenderung lebar jarak antara kedua mata tampak lebar dan juga bisa terjadi kelainan tulang belakang misalnya skoliosis Baiklah materi tentang mutasi Cukup sekian ya semoga bermanfaat dan
20:50 wassalamualaikum warahmatullahi wabarakatuh
